Google+
Понятием «синдром гермафродитизма» обозначают группу нарушений половой дифференцировки, сопровождающих многие врожденные заболевания и проявляющихся достаточно разноплановыми симптомами. Больные, страдающие такой патологией, имеют признаки как мужчин, так и женщин.
Ниже мы расскажем о том, почему же возникает гермафродитизм, какими клиническими проявлениями он может сопровождаться, а также ознакомим читателя с принципами диагностики и лечения данной патологии.
Выделяют ложный гермафродитизм, когда строение гениталий не соответствует половой принадлежности половых желез (гонад). Генетический пол при этом определяют по принадлежности гонад и называют псевдогермафродитизмом мужским или женским соответственно. Если у человека определяются элементы и яичка, и яичника одновременно, такое состояние называют истинным гермафродитизмом.
В структуре урологической и гинекологической патологии гермафродитизм регистрируется у 2-6 % больных. Официальная статистика относительно этой патологии на сегодня отсутствует, но негласно считается, что гермафродитизм встречается чаще, чем его регистрируют медики. Такие больные зачастую скрываются под иными диагнозами («дисгенезия гонад», «адреногенитальный синдром» и прочими), а также получают терапию в психиатрических отделениях, поскольку их сексуальные расстройства неверно расцениваются докторами как болезни сексуальных центров мозга.
Классификация
В зависимости от механизма развития гермафродитизма выделяют 2 основные его формы: нарушения дифференцировки гениталий (половых органов) и нарушения дифференцировки половых желез, или гонад.
Существуют 2 вида нарушений генитальной дифференцировки:
- Женский гермафродитизм (частичное появление мужских половых признаков, набор хромосом при этом 46 ХХ):
- врожденная дисфункция коры надпочечников;
- внутриутробная вирилизация плода под воздействием факторов извне (если мать страдает какой-либо опухолью, продуцирующей мужские половые гормоны – андрогены, или принимает лекарственные средства, обладающие андрогенной активностью).
- Мужской гермафродитизм (неадекватное формирование мужских половых признаков; кариотип при этом выглядит следующим образом: 46 ХУ):
- синдром тестикулярной феминизации (ткани резко нечувствительны к андрогенам, из-за чего, несмотря на мужской генотип, а значит, и принадлежность человека к этому полу, выглядит он как женщина);
- недостаток фермента 5-альфа-редуктазы;
- недостаточный синтез тестостерона.
Нарушения дифференцировки половых желез представлены следующими формами патологии:
- синдром двуполых гонад, или истинный гермафродитизм (один и тот же человек сочетает в себе и мужские, и женские половые железы);
- синдром Тернера;
- чистая агенезия гонад (полное отсутствие у больного половых желез, половые органы женские, недоразвиты, вторичные половые признаки не определяются);
- дисгенезия (нарушение внутриутробного развития) яичек.
Причины возникновения и механизм развития патологии
Нарушить нормальное развитие половых органов плода могут и наследственные факторы, и факторы, воздействующие на него извне.
Причинами дисэмбриогенеза, как правило, становятся:
- мутации генов в аутосомах (неполовых хромосомах);
- патология в области половых хромосом, как количественная, так и качественная;
- внешние факторы, воздействующие на организм плода через его мать на определенном сроке развития (критический период в данной ситуации – 8 недель): опухоли в организме матери, вырабатывающие мужские половые гормоны, прием ею лекарственных средств с андрогенной активностью, воздействие радиоактивного излучения, разного рода интоксикации.
Каждый из этих факторов может повлиять на любой из этапов формирования пола, в результате чего и развивается тот или иной комплекс нарушений, характерных для гермафродитизма.
Симптомы
Рассмотрим каждую из форм гермафродитизма подробнее.
Женский псевдогермафродитизм
Связана эта патология с дефектом фермента 21- или 11-гидроксилазы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть не связана с полом). Набор хромосом у больных женский – 46 ХХ, половые железы также женские (яичники), сформированы правильно. Наружные половые органы имеют признаки и мужских, и женских. Степень выраженности этих нарушений зависит от тяжести мутации и варьируется от легкой гипертрофии (увеличения в размерах) клитора до формирования внешних гениталий, практически аналогичных мужским.
Также болезнь сопровождается выраженными нарушениями уровня электролитов в крови, которые связаны с дефицитом гормона альдостерона. Кроме того, у пациентки может быть обнаружена симптоматическая артериальная гипертензия. причиной которой являются повышенный объем крови и высокий уровень натрия в крови, возникшие из-за недостаточности фермента 11-гидроксилазы.
Мужской псевдогермафродитизм
Как правило, проявляется он синдромом андрогенной нечувствительности. Характер наследования Х-сцепленный.
Из-за мутации гена андрогенного рецептора может развиться синдром тестикулярной феминизации. Сопровождается он нечувствительностью тканей организма мужчины к мужским половым гормонам (андрогенам) и, напротив, хорошей чувствительностью их к гормонам женским (эстрогенам). Эта патология характеризуется такими признаками:
- набор хромосом 46 XY, но выглядит больной как женщина;
- аплазия (отсутствие) влагалища;
- недостаточное для мужчины оволосение или полное отсутствие последнего;
- характерное для женщин развитие молочных желез;
- первичная аменорея (хоть половые органы и развиты по женскому типу, но менструации отсутствуют);
- отсутствие матки.
У больных с данной патологией мужские половые железы (яички) сформированы правильно, но расположены не в мошонке (она ведь отсутствует), а в паховых каналах, области больших половых губ, в брюшной полости.
В зависимости от того, насколько ткани организма больного нечувствительны к андрогенам, выделяют полную и неполную формы тестикулярной феминизации. Существует разновидность этой патологии, при которой наружные половые органы больного выглядят практически нормально, близки по виду к таковым у здоровых мужчин. Такое состояние называют синдромом Райфенстайна.
Также ложный мужской гермафродитизм может быть проявлением нарушений синтеза тестостерона, возникших по причине дефицита определенных ферментов.
Нарушения дифференцировки половых желез
Синдром чистой агенезии гонад
Возникает эта патология в связи с точечными мутациями Х - или Y-хромосомы. Больные нормального роста, вторичные половые признаки у них недоразвиты, имеет место половой инфантилизм и первичная аменорея (изначально отсутствуют менструации).
Наружные гениталии, как правило, имеют вид женских. У мужчин иногда они развиваются по мужскому типу.
Синдром Тернера
Причиной его является генетическая мутация – моносомия (полная или частичная) по Х-хромосоме. Встречаются также аномалии структуры этой хромосомы или мозаичные варианты мутации.
В результате такой аномалии нарушаются процессы дифференцировки половых желез и функция яичников. С обеих сторон имеет место дисгенез половых желез, которые представлены стреками.
Гены неполовых хромосом также страдают. Нарушаются процессы роста соматических клеток и их дифференцировка. Такие больные всегда низкорослы и имеют множество различных иных аномалий (например, короткую шею, крыловидные складки шеи, высокое небо, пороки сердца, почек и прочие).
Дисгенезия яичек (тестикул)
Различают 2 ее формы:
- билатеральная (двусторонняя) – яички недоразвиты с двух сторон, не вырабатывают нормальные сперматозоиды; кариотип – 46 XY, однако определяются аномалии структуры Х-хромосомы; внутренние половые органы развиты по женскому типу, наружные могут иметь признаки и мужских, и женских; яички не вырабатывают тестостерон, поэтому уровень половых гормонов в крови больного резко снижен;
- смешанная – половые железы развиты асимметрично; с одной стороны они представлены нормальным яичком с сохраненной репродуктивной функцией, с другой – стреком; в подростковом возрасте у части больных формируются вторичные половые признаки по типу мужских; при исследовании хромосомного набора, как правило, выявляются аномалии в виде мозаицизма.
Истинный гермафродитизм
Данную патологию также называют синдромом двуполых гонад. Это редкое заболевание, характеризующееся наличием у одного и того же человека структурных элементов и яичка, и яичника. Они могут быть сформированы отдельно друг от друга, но в ряде случаев у больных обнаруживается так называемый овотестис – ткани обеих половых желез в одном органе.
Набор хромосом при истинном гермафродитизме, как правило, нормальный женский, но в ряде случаев – мужской. Также имеет место мозаицизм по половой хромосоме.
Симптоматика этой патологии достаточно разнообразна и зависит от активности ткани яичка или яичника. Наружные половые органы представлены как женскими, так и мужскими элементами.
Принципы диагностики
УЗИ позволяет оценить состояние половых желез.
Процесс постановки диагноза, как и в других клинических ситуациях, включает в себя 4 этапа:
- сбор жалоб, данных анамнеза (истории) жизни и текущего заболевания;
- объективное обследование;
- лабораторную диагностику;
- инструментальную диагностику.
Остановимся на каждом из них подробнее.
Жалобы и анамнез
Среди прочих данных в случае подозрения на гермафродитизм имеют особое значение следующие моменты:
- страдают ли ближайшие родственники пациента аналогичными расстройствами;
- факт операции по удалению паховой грыжи в детстве (этот и предыдущий пункты натолкнут врача на мысли о синдроме тестикулярной феминизации);
- особенности и темпы роста в детстве и юности (если темп роста в первые годы жизни ребенка опережал таковой сверстников, а в 9-10 лет остановился или резко замедлился, врачу следует задуматься о диагнозе «дисфункция коры надпочечников», возникшем на фоне повышенного уровня андрогенов в крови; также эта патология может быть заподозрена у ребенка с ранним началом полового оволосения ).
Объективное обследование
Здесь наиболее важным моментом является оценка полового развития пациента и его телосложения. Обнаружение помимо полового инфантилизма нарушений роста и малых аномалий развития иных органов и систем позволяет еще до кариотипирования выставить диагноз «синдром Тернера».
Если при пальпации яичек мужчины они определяются в паховом канале или же в толще больших половых губ, можно заподозрить мужской псевдогермафродитизм. Еще больше убедит врача в этом диагнозе обнаружение факта отсутствия матки.
Лабораторная диагностика
Самым информативным методом диагностики данной патологии является кариотипирование – цитогенетическое исследование хромосом – их количества и структуры.
Также пациентам с подозрением на гермафродитизм определяют концентрацию в крови лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, тестостерона и эстрадиола, реже – минерало - и глюкокортикоидов.
В сложных диагностических ситуациях проводят пробу с ХГЧ.
Методы инструментальной диагностики
Чтобы оценить состояние половых органов, больному назначают УЗИ органов малого таза, а в отдельных случаях и компьютерную томографию данной области.
Наиболее информативным является эндоскопическое исследование внутренних половых органов и биопсия их.
Принципы лечения
Главное направление лечения при гермафродитизме – хирургическое вмешательство с целью коррекции пола больного. Последний выбирает себе пол, в соответствии с этим решением хирурги проводят реконструкцию наружных половых органов.
Также во многих клинических ситуациях таким пациентам рекомендуется провести двустороннюю гонадэктомию – полностью удалить половые железы (яички или яичники).
Пациентам женского пола, если у них выявлен гипогонадизм, назначают гормональную терапию. Также она показана больным, у которых удалили гонады. В последнем случае целью приема гормонов является предотвратить развитие посткастрационного синдрома (недостаточности половых гормонов).
Итак, больным могут быть назначены такие препараты:
- эстрадиол (одно из торговых его названий – Прогинова, существуют и другие);
- КОКи (комбинированные оральные контрацептивы) – Мерсилон, Логест, Новинет, Ярина, Жанин и прочие;
- препараты для проведения заместительной гормонотерапии расстройств, возникших после наступления менопаузы (климодиен, фемостон и так далее);
- синтетические аналоги глюкокортикоидов и минералокортикоидов (в зависимости от того, дефицит какого из гормонов имеет место у конкретного больного); назначают их при дисфункции надпочечников, следствием которой стали половые расстройства;
- чтобы стимулировать рост больного, лицам, страдающим синдромом Тернера, назначают препараты соматотропного гормона (Нордитропин и другие);
- тестостерон (омнадрен, сустанон) – рекомендовано применять его с целью гормональной терапии лиц мужского пола.
Пациенты, страдающие гермафродитизмом, даже после операции должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога. Также многим из них бывают показаны консультации психотерапевта, сексолога или психолога.
Заключение
Термин «гермафродитизм» означает двуполость – у одного и того же человека в силу некоторых причин имеются половые признаки и мужчины, и женщины. Связана эта патология с врожденными аномалиями развития половых органов, а также с воздействием неблагоприятных внешних факторов на плод посредством его матери.
Существует много разновидностей гермафродитизма, клинические проявления которых весьма широко варьируются и зависят от вида основного заболевания и степени тяжести его.
Среди методов диагностики большое значение имеет определение кариотипа, а также УЗИ и компьютерная томография органов малого таза.
Как правило, больным необходимо хирургическое лечение, чтобы скорректировать вид наружных половых органов в соответствии с выбранным полом. Второе направление лечения – гормонотерапия.
Прогноз для жизни у таких больных в большинстве случаев благоприятный. Тем не менее, аномально развитые половые железы нередко малигнизируются (их ткани превращаются в злокачественные и начинают бесконтрольно размножаться), что значительно ухудшает прогноз.
К какому врачу обратиться
Подозрение на гермафродитизм обычно возникает у педиатра при постоянном наблюдении за ребенком, особенно в период полового созревания. Пациент должен наблюдаться у эндокринолога. Также проводятся консультации уролога и гинеколога. Обязательно наблюдение у генетика.