Половой гермафродитизм

Половой гермафродитизм означает наличие у индивидуума в определенной степени развитых половых органов обоего пола в анатомическом или функциональном отношении. Несоответствие между соматическим и гонадным полом называется «ложным гермафродитизмом». Улиц с мужским ложным гермафродитизмом наружные половые органы развиты по женскому типу, хотя хромосомный пол мужской; при женском половом гермафродитизме наружные половые органы по строению напоминают мужские, а половые железы женские.

У лиц с истинным гермафродитизмом в половых железах имеются функционирующие элементы яичника и яичек. Ложный гермафродитизм встречается значительно чаще истинного.

Классификаций гермафродитизма имеется большое количество: по срокам развития (врожденный и приобретенный), по механизму развития и по срокам проявления (аномалии генетического, аномалии гонадного и аномалии соматического пола). К приобретенному гермафродитизму можно отнести отдельные разновидности адреногенитального синдрома, гирсутизм, феминизацию, вирилизацию. Чаще это может быть обусловлено поражением коры надпочечников (гиперплазия, опухоли). К врожденным формам гермафродитизма относятся различные формы агенезии и дисгенезии половых желез (синдром Щерешевского — Тернера, Клайнфельтера, тестикулярная феминизация и др.). В большинстве случаев аномалии развития половых органов по типу гермафродизма сочетаются с различными пороками и нарушением функции других органов и систем.

Обследование больных с гермафродитизмом должно быть комплексным. Данные анамнеза нередко позволяют установить этиологию и механизм развития патологии, срок возникновения заболевания. При выявлении изменений, возникших в постнатальном периоде, в большинстве случаев следует думать об адреногениталь-ном синдроме. Общий осмотр и физикальное обследование дополняются специальными методами изучения мочеполовой системы (вагино — и уретроскопия, УЗИ, лапароскопия, рентгенологические исследования, гормональные и биохимические исследования).

Очень важно определить половой хроматин, кариотип. После тщательного обследования необходимо провести окончательное установление пола. Важно при этом учесть механизм развития аномалий. При агонадизме, тестикулярной феминизации целесообразнее оставлять женский пол, так как даже множественными операциями нельзя наружным половым органам придать вид мужских. Также нецелесообразно устанавливать мужской пол при хромосомном и гонадном женском поле, поскольку гормональным лечением и пластическими операциями возможно восстановить лишь наружные женские половые органы.

Более результативно лечение в случае установления пола сразу после рождения. При невозможности точного установления пола следует отдать предпочтение выбору женского в связи с более скрытым образом жизни у женщин. Вообще следует помнить, что легче провести коррекцию наружных половых органов по женскому типу, чем по мужскому. Очень важным также является формирование психосексуальной сферы у больных детей. В детском возрасте не следует все объяснять больному, целесообразнее об этом проинформировать родителей. И только по достижении половой зрелости вопросы состояния больного следует обсудить с ним самим.

Тестикулярная феминизация (синдром Морриса, ложный мужской гермафродитизм). Заболевание впервые описано Моррисом в 1953 г. Оно обусловлено генной патологией (изменением одного гена), при которой вследствие врожденных ферментных нарушений (отсутствие 5а-редуктазы), тестостерон не превращается в более активный дигидротестостерон. При этом заболевании из нейтральной гонады образуются тестикулы благодаря тому, что больные имеют кариотип 46 XY. Но вследствие ферментных нарушений мужские гонады неполноценны и при недостаточном уровне тестостерона и отсутствии д игидротесто-стерона не происходят процессы сперматогенеза. В связи с этим при отсутствии дифференцировки наружных половых органов по мужскому типу они формируются по женскому.

Больные имеют женский фенотип с типичным женским лицом, фигурой, психикой. Молочные железы развиты хорошо, наружные половые органы развиты по женскому типу, лишь со слабым оволосением или его отсутствием. Влагалище имеет вид слепого мешка различных размеров (от нормальной его длины до полного отсутствия). Матка и трубы обычно отсутствуют. В брюшной полости или в паховых грыжах обнаруживаются дисгенетические семенники: семенные канальцы часто без просветов, с толстой фиброзной оболочкой и дегенерированными клетками Сертоли при отсутствии или небольшом количестве клеток Лейдига, которые значительно уменьшены в размерах.

Эпителий в тестикул ах всегда недифференцирован, а интерстициальная ткань фиброзно изменена и лишена клеток Лейдига. При незначительной продукции андрогенов в яичках отмечается выраженная резистентность к ним всех органов и тканей, в том числе и волосяных фолликулов (поэтому снижена волосистость). Иногда могут иметь место гипертрофия клитора и опускание яичек в половые губы. Яички нередко превращаются в дисгерминомы или аденомы, состоящие из каналь-цевых структур или интерстициальных клеток.

Диагностика синдрома тестикулярной феминизации при рождении невозможна, так как имеется нормальное развитие половых органов. Выявляется заболевание в период полового созревания или позже (мы наблюдали его у студенток 18—20 лет), когда больные обращаются к врачу по поводу отсутствия менструаций или затруднений при половой жизни. У больных выявляется высокий уровень (для мужчин) ФСГ с нормальным или повышенным содержанием эстрогенов, повышенным количеством 17-КС и низким — прегнандиола. Половой хроматин отрицательный, кариотип 46 XY.

Аплазия влагалища при тестикулярной феминизации должна отличаться от этой патологии при синдроме Рокитанского—Кюстера (это больные с женским фенотипом, нормально развитыми яичниками, трубами и нередко маткой), который развивается в эмбриональном периоде. Дифференциальная диагностика между этими заболеваниями может быть проведена с помощью лапароскопии, гормональных и генетических исследований.

Лечение синдрома тестикулярной феминизации заключается в удалении дисгенетических яичек и последующем пожизненном назначении гормональной терапии. Различные мнения имеются лишь по срокам удаления яичек. Одни авторы рекомендуют это сделать как можно раньше ввиду потенциальной опасности озлокачествления. Индукцию же полового созревания, как и профилактику посткастрационного синдрома, осуществляют путем заместительной циклической гормональной терапии. Другие авторы считают, что удаление половых желез не следует проводить до формирования вторичных половых признаков, так как опухолевый рост развивается не очень часто.

Наконец, есть мнение и о нецелесообразности их удаления, особенно при внутрибрюшинной локализации, предлагается эктопированные половые железы опускать в брюшную полость. В наших наблюдениях эктопированные яички удалялись в 18 лет (при грыжесечении) и в 19 лет (из половых губ) и оставались сохраненными при локализации в брюшной полости в 20 лет. Во всех случаях показана заместительная гормональная терапия, а при сохраненных семенниках — УЗИ в динамике.

При гипертрофии клитора и других аномалиях в строении наружных половых органов показана их хирургическая коррекция. Недоразвитое влагалище корригируется путем бужирования, а при необходимости — пластикой из брюшины или другими способами.